兰州产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
样本类型
羊水；母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检查结果如果是正常的，是不是就百分百放心了？
- 结果显示“未发现异常”意味着在当前技术分辨率下，未检出目标范围内的染色体问题，可以大大降低相关风险。但任何产前检查都无法保证胎儿绝对健康，因为还有检测范围之外的其他遗传或非遗传因素可能影响发育。
- 拿到报告看不懂，我该找谁解读？
- 检测报告包含专业内容，建议您携带报告返回开单的产科或产前诊断中心，由医生为您进行专业解读和后续咨询。这是理解和应用报告结果最可靠的方式。
- 如果我交了钱但最后没做成（比如流产了），能退费吗？
- 这需要根据具体的服务协议来定。通常，如果尚未开始样本检测，可以协商退还大部分费用；如果样本已进入实验室流程，可能会扣除已发生的成本。在检测前，务必与服务机构确认好退费政策。
- 这个检测和普通的无创DNA（NIPT）有什么区别？
- 您好，主要区别在于检测范围和精度。无创DNA主要筛查常见染色体数目异常，而CNV-seq还能检测染色体结构异常及微缺失/重复，范围更广。但CNV-seq通常需要介入性穿刺取样，请根据医生对您风险的综合评估来选择。
- 整个检测流程大概需要多少天？从取样到拿到报告。
- 从实验室收到合格样本开始计算，通常需要7-10个工作日出具检测报告。如果遇到节假日或样本需要复检等情况，时间可能会相应顺延，我们会及时与您沟通进度。
用户评价 (5条，均分5.0)
流程方便是方便，但电子报告下载后是专业术语，虽然能看懂结论，但中间那些分析过程和数据实在看不懂。希望以后能有个‘小白解读’模式，用更通俗的话讲讲原理。
机构回复
非常感谢您的建议。我们正在筹备推出面向非专业人士的科普解读专栏和简化版图文说明，帮助大家更好地理解报告背后的科学。您的需求是我们改进的方向。
整个流程下来，我发现他们从来没有问过我的工作单位、收入这些跟检测完全无关的信息。注册表里要填的内容都很克制，只问必须的。不像有些机构恨不得把你家底问清楚，这点让我感觉很好，边界感清晰。
机构回复
感谢您的观察。我们坚信，不收集与服务无关的个人信息，是最基本也是最重要的隐私保护。只采集必需项，从源头减少信息泄露的潜在风险。
报告内容详实准确，速度也符合预期。不过我觉得初始的报告解读电话时间有点短，我提前准备的问题没来得及全问完。后来我又打了两次客服才问清楚。建议首次解读时间能安排得再充裕一点，或者主动询问是否有更多疑问。
机构回复
感谢您指出这一点。我们会将您的反馈转达给遗传咨询团队，优化首次解读的服务流程，确保您有足够的时间沟通。后续的免费咨询通道会一直为您开放。
服务和保密确实没得说，非常专业。就是等待报告的时间比预期长了一周左右，那几天等得有点焦虑，天天刷手机看状态。希望以后流程能优化一下，或者给个更准确的预计时间，让孕妈们心里更有底。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于检测需要严谨的分析与复核，有时会出现延迟。我们正在优化流程并升级状态通知系统，力求提供更精准的时间预估。感谢您的耐心与理解。
对比了单纯CNV-seq，加了STR也就加了一千多，但能多查一种类型的异常。想想产检路上各种花费，这个加项其实很关键，能提前排除一些严重问题。这样算下来，性价比反而高了，属于关键时候不能省的钱。
机构回复
您说得非常对！STR分析是针对特定微缺失/重复综合征的重要补充，与CNV-seq结合能提供更全面的筛查。感谢您对我们产品价值的深刻理解，您的选择是对宝宝高度负责的体现。
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