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肿瘤基因检测泛实体瘤

兰州泛实体瘤组织188基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

5850元

适用人群

泛实体瘤188基因检测(5850元)覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型,为任何实体瘤患者提供靶向+免疫+化疗全面评估,阴性结果同样避免试错成本。

适用人群

  • 原发灶不明(CUP)患者,急需分子指纹指导治疗方向
  • 罕见瘤种患者(如肉瘤、神经内分泌瘤),无专用单癌种panel可查
  • 多原发肿瘤患者,需一次性全面评估各瘤种驱动基因
  • 预算适中但不愿遗漏靶点,追求比600+基因更经济的综合方案
  • 晚期患者考虑临床试验入组,需完整分子谱筛选靶向/免疫机会
  • 已接受标准治疗但效果不佳,希望寻找新机制耐药突变

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对泛实体瘤患者设计188个基因的靶向测序panel。覆盖驱动基因(约40个,如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET)、抑癌基因(约30个,如TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A)、HRR基因(约15个,如BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR)、MMR基因(约5个,如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)、信号通路基因(约30个,如PIK3CA、AKT、mTOR)等。可同时检测SNV(单核苷酸变异)、INDEL(插入缺失)、CNV(拷贝数变异)、FUSION(融合基因)四种突变类型。能发现靶向治疗相关驱动突变、免疫治疗标志物(MSI状态、MMR完整性、HRR缺陷)、化疗敏感性/耐药相关变异,以及胚系遗传风险(需结合对照)。不能发现肿瘤突变负荷(TMB,本panel未报告TMB)、甲基化、非编码RNA、全基因组结构变异;液体活检对CNV和融合检测灵敏度有限,早期低肿瘤负荷可能漏检。

检测流程

检测样本灵活,可选组织/蜡块或血液(液体活检)。血液采样仅需10-20mL外周血,使用专用游离DNA管,无需空腹,在兰州指定合作点或上门采血均可。组织样本可为手术切除标本或活检蜡块,常温邮寄即可。全程冷链运输,白细胞同步分离作对照。报告周期约2-3周,在线查询或纸质版寄送,无需反复奔波。

准确性说明

基于NGS平台的188基因panel,在检出的突变区域准确性高(>99%),尤其对SNV和INDEL。但需注意:液体活检灵敏度受肿瘤负荷影响,晚期患者ctDNA释放多,检出率高;早期或治疗后残留可能假阴性。阴性结果同样有重要临床价值——明确无可用靶向药,避免无效治疗和副作用;如本例79岁肺腺癌患者仅检出一个体细胞突变(无靶向相关),MSS+MMR完整+HRR阴性,提示免疫/靶向获益有限,应优先标准化疗联合方案。阳性结果可指导对应靶向/免疫用药,并提示耐药监测需求。所有结果需结合影像和病理综合判断,必要时组织活检复核。

详细流程

  1. 咨询:临床医生评估适应症,推荐泛实体瘤188基因检测
  2. 开单:在兰州合作医院或门诊开具检测申请单
  3. 采样:组织/蜡块或抽血10-20mL(专用游离DNA管),无需空腹
  4. 送检:样本冷链运输至检测实验室,白细胞同步分离
  5. 实验:NGS文库构建、目标区域捕获、高通量测序(约7-10天)
  6. 分析:生物信息学分析SNV/INDEL/CNV/FUSION,对照胚系变异
  7. 报告:生成临床解读报告,包括用药推荐、临床试验匹配
  8. 解读:临床医生或遗传咨询师解读结果,制定个体化治疗方案

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我亲戚是黑色素瘤晚期,之前用过免疫药效果不好,做这个188基因检测能找原因吗?
可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS(微卫星稳定型)+ MMR完整,提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因,以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION,可帮助寻找耐药机制和替代方案。
这个188基因检测用的是NGS技术吗?和传统测序有什么不同?
是的,本检测核心方法为高通量测序(NGS),能一次性平行检测188个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。传统单基因测序一次只测1-2个基因,而NGS可以同时检测全部188个基因,覆盖更广,信息更全,尤其适合需要全面评估靶向、免疫、化疗及遗传风险的患者。
报告中写‘胚系突变1个,致病0个’,这代表什么?
胚系突变是您身体所有细胞都携带的变异,来源于遗传。报告显示检出1个胚系变异,但判定为‘0个致病/可能致病’,说明这个变异目前被认为是良性或意义不明确的VOUS,不增加您或家人的遗传性肿瘤风险。这类变异临床意义有限,通常无需特殊处理。如果家族中有多位亲属患癌,建议咨询遗传专科医生结合家族史综合评估。
报告阴性,后续治疗是不是只能盲试化疗了?
不一定只能盲试。如果报告显示MSS、MMR完整、HRR阴性,免疫和PARP抑制剂获益有限,但化疗仍是标准方案之一。同时,本检测覆盖188个基因,阴性结果可避免无效靶向药,节省时间和费用。建议结合病理、影像和临床评估,也可考虑液体活检动态监测或入组临床试验。
如果同时有组织样本和血液样本,哪个优先送检?
一般优先送检组织样本(手术/活检标本),因为其肿瘤细胞含量更直接,对CNV和融合的检出灵敏度更高。若组织样本不可获取或已充分固定,可送检液体活检(血浆+白细胞)作为备选或补充,但需注意液体活检对早期/低肿瘤负荷患者的突变检出率有限。

注意事项

  • 本检测为泛实体瘤通用版,不适用于血液系统肿瘤(白血病/淋巴瘤)
  • 组织样本优先选择近1-2年石蜡块或新鲜活检标本
  • 液体活检阴性不能完全排除靶点,尤其早期或低肿瘤负荷
  • 检测报告仅供临床参考,用药决策需结合医生综合判断
  • 胚系变异仅报告致病/可能致病位点,不确定意义变异不展开
  • 如需监测耐药,建议治疗基线检测后定期液体活检随访
  • 检测结果不用于健康人群肿瘤筛查,仅限已确诊患者
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (5条,均分5.0)

彭** 已验证 靶向用药参考

为了给胃癌晚期的爸爸找治疗方案,做了这个检测。价格上,比那些动辄两三万的全外显子测序亲民多了,重点又很突出。报告不光列出了可用药,还提示了哪些药可能无效,避免了试错浪费钱和时间。对于我们这种普通家庭,这种精准的性价比太关键了。

机构回复

完全理解您对治疗效益与花费的考量。我们的产品设计正是希望聚焦临床最相关的靶点,提供高性价比的解决方案,最大化帮助家庭制定经济有效的治疗策略。祝您父亲治疗有效!

2026-05-1747人觉得有用
唐** 已验证 淋巴瘤患者

我是主治医生推荐做的。流程规范,报告也快。让我额外满意的一点是,当我电话咨询报告里一个不太常见的融合变异时,技术支持居然能很快调出原始测序数据图给我看,并且解释了判断依据,这种对准确性的自信和透明让人安心。

机构回复

非常感谢您作为专业人士的深度反馈!我们坚信原始数据是检测准确性的根基。我们团队的技术支持工程师都具备深厚的生信分析背景,随时准备为临床医生提供深度的数据支持与解答,这是我们应尽的职责。

2026-05-1536人觉得有用
林** 已验证 术前检测

之前也咨询过几家机构,最后还是选了万核的188基因检测。主要是对比下来,他们出报告的速度确实快不少,一周左右就拿到了,没怎么耽误时间。报告内容挺详细的,而且解读医生很耐心,把几个关键的突变和用药建议讲得明明白白,不像有的地方就给一堆数据自己看。整体感受比较省心,物有所值。

机构回复

感谢您的信任与选择。我们专注于提供快速、精准且可操作的基因检测报告,并配有专业的遗传咨询解读服务,旨在为临床决策提供有力支持。您的肯定是对我们团队最大的鼓励,我们会继续努力。

2026-05-139人觉得有用
刘** 已验证 结直肠癌

流程规范,隐私保护措施听起来很完善,签了不少文件。客服态度也很好。唯一有点小遗憾的是价格偏高,而且好像不能医保报销,全自费对普通家庭压力有点大。希望未来成本能降下来,让更多人受益。

机构回复

衷心感谢您的选择与宝贵意见。我们理解您的感受,目前正在通过技术升级和规模效应努力控制成本。同时,我们也会积极协助符合条件的患者申请相关的公益援助项目。

2026-05-0313人觉得有用
赖** 已验证 家族史筛查

我主要关注靶向用药参考。报告里对每个有意义的变异都给出了用药建议,并且明确区分了‘已获批’、‘指南推荐’、‘临床试验中’和‘临床前证据’,这种分级让我和医生能很清楚知道哪些选择是成熟的,哪些是探索性的,决策起来心里有底。

机构回复

您关注的点非常关键。我们对治疗建议进行严格的分级标注,旨在体现不同选项背后的证据强度,帮助医患在疗效、安全性和可及性之间做出知情选择。清晰区分是我们专业性的重要体现。

2026-05-1034人觉得有用

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